Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Le  leucodistrofie (LDs) e le Leucoencefalopatie genetiche (gLEs) sono malattie ereditarie che colpiscono in maniera primitiva (LDs) o secondaria (gLEs) la sostanza bianca cerebrale.  Si prevede che nuovi trial terapeutici saranno disponibili nei prossimi anni per le malattie ereditarie della sostanza bianca. In particolare alcuni gli studi clinici sono già in corso per la cura della Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), della leucoencefalopatia correlata al deficit del trasportatore degli ormoni tiroidei MCT8 (Sindrome di Allan Hernon Dudley, AHDS), della lecuodistrofia metacromatica, dell’Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, della malattia di Krabbe. Per poter valutare criticamente l’efficacia di una terapia tuttavia è fondamentale aver tracciato in modo preciso l’andamento della storia naturale della malattia in assenza di trattamento. Ad oggi c’è ancora una significativa mancanza di studi sistematici specifici sulla storia naturale delle varie malattie ereditarie della sostanza bianca cerebrale, che possano essere presi come punto di riferimento per la valutazione critica dei risultati dei trial terapeutici. Il principale limite degli studi ad oggi presenti in letteratura è legato allo scarso numero dei casi raccolti, ma anche alla disomogeneità di raccolta dei dati.  

Obiettivo principale del database di case studies che si intende realizzare è quello di raccogliere un numero significativo di  pazienti affetti da LDs e gLEs, valuati e studiati con protocolli standardizzati ed inseriti in modo sistematico nel database, sia con dati relativi agli studi radiologici sia con dati clinici e di laboratorio caratterizzanti la malattia (anamnesi, obiettività neurologica, evoluzione clinica, dati genetici, scale funzionali specifiche, marcatori biologici specifici). Il progetto avrà dunque un impatto importante giacché incrementerà le conoscenze relative alla patologie ereditarie della sostanza bianca cerebrale e alla loro evoluzione; Il database che ci si propone di creare permetterà di ricavare informazioni di estrema importanza in quanto base necessaria per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche di sicura efficacia.

I dati che riguardano i pazienti saranno riconducibili a un codice identificativo assolutamente anonimo (non verranno registrate neanche le iniziali, né la data di nascita, né la residenza o altre informazioni dalle quali sia possibile derivare le identità), e dunque soltanto il medico che si occuperà della raccolta dei dati ed eventualmente i soggetti autorizzati per legge saranno in grado di risalire ai nominativi a partire da questo codice.


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