Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

CONVEGNI

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

EVENTI

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

Sabato 20.02 avrà luogo on line un webinar destinato alle famiglie di pazienti con Malattia di Alexander. L'inizietiva è organizzata da IONIS, casa farmaceutica che ha sviluppato una molecola innovativa che sarà oggetto di un trial terapeutico sperimentale per la Malattia. In Italia la sperimentazione inizierà nei prossimi mesi presso il Centro COALA dell'Ospedale Buzzi di Milano e l'Ospedale dei Bambini Bambino Gesù di Roma per i pazienti in età pediatrica. I pazienti adulti saranno invece inclusi presso l'Ospedale L. Sacco di Milano.

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Piccoli C, Bronner N, Gavazzi F, Dubbs H, De Simone M, De Giorgis V, Orcesi S, Fazzi E, Galli J, Masnada S, Tonduti D, Varesio C, Vanderver A, Vossough A, Adang L

Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features

Pediatr Neurol. 2020 Nov 2;115:1-6

Carolina Uggenti, Alice Lepelley,.... Simona Orcesi, ....Davide Tonduti...... Nick Gilbert & Yanick J. Crow

cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing

Nat Genet 2020 Nov 23. doi: 10.1038/s41588-020-00737-3.

Pelletier F, Perrier S, Cayami FK, Mirchi A, Saikali S.....Tonduti D, van de Warrenburg BP, Vázquez-López M.....Schiffmann R, van der Knaap M, Vanderver A, Martos-Moreno GÁ, Polychronakos C, Wolf NI, Bernard G.

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1:dgaa700. doi: 10.1210/clinem/dgaa700

Tonduti D, Fazzi E, Badolato R, Orcesi S.

Novel and emerging treatments for Aicardi-Goutières syndrome

Expert Rev Clin Immunol. 2020 Feb;16(2):189-198

Mao D, Reuter CM, Ruzhnikov MRZ,.... Tonduti D, Spaccini L, Iascone M, ..... Bernstein JA, Bellen HJ, Chao HT.

De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 variants are associated with developmental delay, leukoencephalopathy, and neurologic decompensation

Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):570-583