La malattia di Alexander (AxD) è una leucodistrofia che colpisce principalmente gli astrociti ed è causata da mutazioni autosomiche dominanti a carico del gene della proteina fibrillare acida della glia (GFAP). Attualmente vengono utilizzate tre classificazioni: quella tradizionale, che si basa sull'età di esordio, e due più recenti entrambe basate sulle caratteristiche cliniche all'esordio e sui reperti della risonanza magnetica dell’encefalo.
Di recente abbiamo proposto una nuova classificazione, basata non solo sulle caratteristiche di esordio della malattia, ma anche sui dati relativi al decorso clinico.
In questo studio abbiamo cercato di applicare la nuova classificazione modificata ai casi di AxD ad esordio pediatrico descritti in letteratura. In particolare, abbiamo condotto una revisione della letteratura su PubMed per gli articoli pubblicati dal 1949 ad oggi. Abbiamo escluso gli articoli che non descrivevano la storia clinica dei pazienti e gli articoli sull'AxD ad insorgenza nell'adulto. Abbiamo incluso pazienti con diagnosi confermata di AxD ad esordio pediatrico e di cui avevamo informazioni su età, sintomi all'esordio, tappe dello sviluppo psicomotorio e perdita delle abilità motorie e linguistiche.
I dati clinici di 205 pazienti affetti da AxD ad esordio pediatrico sono stati esaminati retrospettivamente. Tra questi, abbiamo identificato 65 pazienti, di cui avevamo informazioni sufficienti su decorso clinico e tappe di sviluppo psicomotorio, e abbiamo valutato l'evoluzione della malattia nel tempo.
I nostri risultati confermano che i pazienti con AxD di tipo I possono essere classificati in quattro sottogruppi (Ia, Ib, Ic, Id) sulla base dei dati di follow-up.
Infatti, nonostante la grande variabilità dei fenotipi in AxD, esistono alcune traiettorie comuni di evoluzione della malattia nel tempo.
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