Episodi parossistici e coinvolgimento midollare nella "Ipomielinizzazione transitoria ad esordio infantile" associata al gene TMEM63A

Mutazioni monoalleliche su TMEM63A sono state recentemente segnalate come causa di una malattia  denominata "ipomielinizzazione transitoria a esordio infantile". Fino ad oggi erano noti 4 pazienti la cui presentazione clinica e neuroradiologica assomgliava a quella della malattia di Pelizaeus-Merzbacher, ma la loro evoluzione nel tempo è stat sorprendentemente benigna con un progressivo miglioramento spontaneo. Segnaliamo in questo studio una nuova paziente portatrice di uan mutazione di de novo di TMEM63A. Il quadro clinico era simile a quello già descritto tranne che per la presenza di episodi ricorrenti di mioclonie palpebrali unilaterale e per l'evidenza di uncoinvolgimento del midollo spinale alla risonanza magnetica. Questi sono risultati interessanti e di grande aiuto nel distingue in fase diagnostica questa condizione dalla PMD classica. Saranno necessarie ulteriori osservazioni per confermare se queste sono effettivamente caratteristiche comuni di questa condizione.


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