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La sindrome COL4A1/COL4A2 è una malattia genetica molto rara, multisistemica, anche detta disordini correlati ai geni COL4A1 e COL4A2.
La trasmissione è autosomica dominante sebbene in diversi casi la mutazione si presenti “de novo”.
È spesso caratterizzata dall’anomalia dei piccoli vasi cerebrali (che portano a stroke/emorragie spesso già in fase prenatale), difetti dello sviluppo oculare, disturbi muscolari, disturbi a carico dei reni, fegato e cuore.
Info: https://www.col4a1.net/firenze23/
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