Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia ipomielinizzante X-linked recessiva. Nonostante si tratti di una condizione nota da tempo ad oggi sono ancora pochi gli studi standardizzati volti a definire l’evoluzione della malattia nel corso del tempo. Ne consegue una scarsa disponibilità di misure validate di outcome clinico che possano essere utilizzate nei trial terapeutici.

Questo progetto ha l’obiettivo di tracciare le linee evolutive della malattia di Pelizaeus-Merzbacher e di ricavarne degli strumenti che permettano di valutare in modo critico i risultati delle future sperimentazioni farmacologiche sulla malattia. Si tratta di uno studio internazionale multicentrico che coinvolge i principali centri mondiali specializzati nella cura delle leucodistrofie.

Verranno raccolti retrospetticamente i dati clinici, neuroradiologici e genetici di tutti i pazienti con diagnosi di PMD confermata geneticamente. I dati, ricavati dalle cartelle cliniche e dopo osservazione diretta, verranno inseriti in forma anonima all’interno di un database centrale (REDCap), protetto da password, presso l'Ospedale Pediatrico di Filadelfia (CHOP). I ricercatori di ciascun Centro partecipante disporranno di una password personale temporanea che permette l’accesso al set di dati relativo ai pazienti inseriti.

La revisione dei dati raccolti ci permetterà di individuare delle variabili cliniche, radiologiche e di laboratorio che definiscano l’evoluzione della malattia nel corso del tempo. Da questa variabili saranno quindi sviluppate specifiche misure di outcome utlizzabili per stadiare la malattia e  monitorare i pazienti nel corso del follow-up. I risultati del progetto saranno di fondamentale importanza perché forniranno dati utili per il confronto con quelli ottenuti dai trial terapeutici e quindi per la valutazione critica dell’efficacia del trattamento oggetto di ciascuna sperimentazione.


Scopri di più