Lo "screening neonatale" è un programma di medicina preventiva essenziale poiché permette l'identificazione precoce di malattie genetiche rare, disordini metabolici ed endocrinologici. Ha come obiettivo il trattamento precoce dei soggetti ad alto rischio di sviluppare condizioni morbose caratterizzate da mortalità precoce e / o grave morbilità.
Le leucodistrofie (LD) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate caratterizzate dal coinvolgimento primitivo della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Esse rappresentano una causa comune di disabilità neurologica nell'infanzia; Recentemente sono stati sviluppati nuovi approcci terapeutici per un alcune di queste condizioni e sono ormai noti i primi risultati. In linea generale prima viene diagnosticata la malattia e iniziata la terapia e migliore sarà la risposta clinica. Sfortunatamente, quando i segni clinici e i sintomi delle malattie della sostanza bianca cereberale portano alle prime cure mediche, spesso la malattia è ormai già troppo avanzata per ottenere una risposta terapeutica ottimale. Per questo motivo oggigiorno sono principalmente i parenti presintomatici del caso indice quelli che possono essere identificati precocemente e beneficiare di questi approcci terapeutici.
Con questo studio di proponiamo di sviluppare un modello di programma regionale di screening neonatale in grado di offrire a tutti i neonati lo screening dell’adrenoleucodistrofia X-linked.
Il target primario sarà l'identificazione pre-sintomatica dei pazienti affetti da adrenoleucodistrofia X-linked; Lo studio potrebbe portare inoltre all'identificazione precoce dei pazienti affetti da Sindrome di Aicardì-Goutières e di quelli affetti da una mallattia dello spettro Zellweger. Ci proponiamo inoltre di realizzare un protocollo specifico per la sorveglianza clinica multidisciplinare finalizzata al trattamento dei pazienti affetti nei tempi utili perchè esso possa dimostrarsi efficace.
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