La borsa magica di Nini

Il progetto per la riabilitazione “a portata di mano” sviluppato da OpenDot e Associazione COALA all’interno dell’Ospedale dei bambini di Milano Buzzi

Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Lo Screening Neonatale: presente e futuro

Molte persone si domandano cosa sia esattamente lo screening neonatale e quale sia l'importanza cruciale che riveste nella diagnosi precoce delle malattie rare. Ce ne parlano i medici dell'Ospedale dei Bambini V. Buzzi, sede del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, diretto dalla dr.ssa Cristina Cereda.

CONFERENCES

Lunedì 28 giugno 2021, dalle ore 15.30 alle ore 17.30 - piattaforma virtuale

LEUCODISTROFIE E LEUCOENCEFALOPATIE GENETICHE: nuovi orizzonti terapeutici

Giornata di aggiornamento sui nuovi orizzonti terapeutici nell'ambito delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

ULF, United Leukodystrophy Foundation

CONFERENZA ANNUALE DELLE FAMIGLIE

25-26 giugno 2021, piattaforma virtuale (in lingua inglese)

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

Roma, 27 e 28 Maggio 2023 Hotel Holiday Inn

2° Convegno Nazionale Famiglie ELA Italia

Aggiornamenti sulle terapie per le leucodistrofie: dalla ricerca scientifica alla gestione quotidiana

Simposio virtuale ELA 2023: Famiglie e Ricercatori

ELA families-scientists meeting 2023

15 e 16 aprile dalle ore 14.00 alle ore 18.50 su piattaforma Zoom

EVENTS

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

NEW STUDIES CURRENTLY UNDERWAY AT THE CENTER

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

studio osservazionale

DALLO SCREENING NEONATALE ALLA TERAPIA PER LE LEUCODISTROFIE

Adrenoleucodistrofia X linked, Disordini dello spettro Zellweger, Sindrome di Aicardì-Goutières

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

NEW PUBLICATIONS WE HAVE CONTRIBUTED TO

Masnada S, Groenweg S, Saletti V, Chiapparini L, Castellotti B, Salsano E, Visser WE, Tonduti D

Novel Mutations in SLC16A2 Associated With a Less Severe Phenotype of MCT8 Deficiency

Metab Brain Dis . 2019 Dec;34(6):1565-1575

Piccoli C, Bronner N, Gavazzi F, Dubbs H, De Simone M, De Giorgis V, Orcesi S, Fazzi E, Galli J, Masnada S, Tonduti D, Varesio C, Vanderver A, Vossough A, Adang L

Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features

Pediatr Neurol. 2020 Nov 2;115:1-6

Mendes MI, Green LMC, Bertini E, Tonduti D,...., van der Knaap MS, Wolf NI.

RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: expanding the spectrum

Ann Clin Transl Neurol . 2020 Jan;7(1):83-93.

Pelletier F, Perrier S, Cayami FK, Mirchi A, Saikali S.....Tonduti D, van de Warrenburg BP, Vázquez-López M.....Schiffmann R, van der Knaap M, Vanderver A, Martos-Moreno GÁ, Polychronakos C, Wolf NI, Bernard G.

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1:dgaa700. doi: 10.1210/clinem/dgaa700

Mura E, Nicita F, Masnada S, Battini R, Ticci C, Montomoli M, Berardinelli A, Pantaleoni C, Ardissone A, Foiadelli T, Tartara E, Salsano E, Veggiotti P, Ceccherini I, Moroni I, Bertini E, Tonduti D.

L’evoluzione della malattia di Alexander nel tempo: dati da una coorte italiana di pazienti ad esordio pediatrico

Mol Genet Metab. 2021 Nov 24:S1096-7192(21)00827-1. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.11.009