Sindrome COL4A1/A2: in preparazione le prime linee guida sulla gestione della patologia

Un gruppo di esperti italiani ha iniziato a lavorare alla stesura delle raccomandazioni: l’iniziativa è stata fortemente voluta dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2.

Primo Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in età pediatrica

Intervista al Dr. Davide Tonduti, Dirigente Medico U.O.C. Neurologia Pediatria dell'Ospedale Buzzi, Coordinatore Centro COALA (Centro Ospedaliero per l'Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate), RTDB - Dipartimento di scienze Biomediche, Università degli Studi di Milano

Alexander Disease Research Update

Monthly discussion of recent publications from the research literature on Alexander Disease, hosted by Albee Messing from the University of Wisconsin-Madison.

CONFERENCES

Lunedì 28 giugno 2021, dalle ore 15.30 alle ore 17.30 - piattaforma virtuale

LEUCODISTROFIE E LEUCOENCEFALOPATIE GENETICHE: nuovi orizzonti terapeutici

Giornata di aggiornamento sui nuovi orizzonti terapeutici nell'ambito delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

ULF, United Leukodystrophy Foundation

CONFERENZA ANNUALE DELLE FAMIGLIE

25-26 giugno 2021, piattaforma virtuale (in lingua inglese)

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

Roma, 27 e 28 Maggio 2023 Hotel Holiday Inn

2° Convegno Nazionale Famiglie ELA Italia

Aggiornamenti sulle terapie per le leucodistrofie: dalla ricerca scientifica alla gestione quotidiana

Simposio virtuale ELA 2023: Famiglie e Ricercatori

ELA families-scientists meeting 2023

15 e 16 aprile dalle ore 14.00 alle ore 18.50 su piattaforma Zoom

EVENTS

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

NEW STUDIES CURRENTLY UNDERWAY AT THE CENTER

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

studio osservazionale

DALLO SCREENING NEONATALE ALLA TERAPIA PER LE LEUCODISTROFIE

Adrenoleucodistrofia X linked, Disordini dello spettro Zellweger, Sindrome di Aicardì-Goutières

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

NEW PUBLICATIONS WE HAVE CONTRIBUTED TO

Groeneweg S, van Geest FS, Abacı A, …. Tonduti D, …. Nitash Zwaveling-Soonawala, W Edward Visser

Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study

Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8(7):594-605. doi:10.1016/S2213-8587(20)30153-4

Tonduti D, Pichiecchio A, Uggetti C, Bova SM, Orcesi S, Parazzini C, Chiapparini L.

Come identificare le calcificazioni cerebrali nei pazienti in età peditrica con malattia neurologica? TC, RMN o entrambe?

Neurol Sci. 2021 Aug 12. doi: 10.1007/s10072-021-05510-w

Tonduti D, Fazzi E, Badolato R, Orcesi S.

Novel and emerging treatments for Aicardi-Goutières syndrome

Expert Rev Clin Immunol. 2020 Feb;16(2):189-198

S Masnada, C Parazzini, P Bini, M Barbarini, L Alberti, ML Valente, L Chiapparini, A De Silvestri, C Doneda, M Iascone, LA Saielli, C Cereda, P Veggiotti, C Corbetta, D Tonduti

Phenotypic spectrum of short-chain enoyl-coa hydratase-1 deficiency (ECHS1)

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 29;S1090-3798(20)30151-3

Sarret C, Oliver Petit I, Tonduti D

Allan-Hernon-Dudley Syndrome

In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2010 Mar 9 [updated 2020 Jan 16].