Un'inadeguata attivazione dell’interferone di tipo I o una sua difettosa inibizione possono provocare un processo autoinfiammatorio, come accade nella Sindrome di Aicardi-Goutières. Grazie a questo studio sono stati identificati due nuovi geni (LSM11 e RNU7-1) responsabili di questa malattia. Questi geni codificano per delle componenti implicate nel processamento replicazione-dipendente dei pre-mRNA degli istoni. In questo studio viene dimostrato che mutazioni di questi geni determinano un’errata elaborazione del trascritto degli istoni con una conseguente alterazione della normale stechiometria. È stata inoltre osservata, su fibroblasti derivati da paziente, un'alterata distribuzione di cGAS (cyclic guanosine monophosphate-adenosine monophosphate synthase) ed un aumento della risposta interferonica mediata da STING (cGAS-stimulator of interferon genes). Gli studie seguiti in vitro hanno permesso di dimostrare che la cromatina non correttamente legata agli istoni stimola la produzione anomala di cGAMP. L'anomala produzione di cGAMP è meccanismo noto alla base della Sindrome di Aicardi-Goutières.
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