Novel and emerging treatments for Aicardi-Goutières syndrome

la sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è il prototipo delle Interferonopatie di tipo I, un gruppo eterogeneo di condizioni autoinfiammatorie in cui l'interferone di tipo I svolge un ruolo chiave. La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia e colpisce principalmente il sisema nervoso centrale e la cute. L'AGS è caratterizzato da una linfocitosi cronica a livello del liquido cerebrospinale, concentrazioni elevate di interferone alfa liquorale, calcificazioni cerebrali, leucoencefalopatia e atrofia cerebrale. Recentemente molti aspetti della patogenesi dell'AGS sono stati chiariti, e ciò ha reso possibile considerare nuove strategie terapeutiche.

In questo lavoro esaminiamo i dati recenti riguardanti la patogenesi e le nuove strategie terapeutiche contro l'AGS, in particolare i gli inibitori della Janus chinasi, gli inibitori della trascrittasi inversa, gli anticorpi anti-IFN alfa, gli anticorpi anti-interleuchina, i farmaci antimalarici e gli altri inibitori della cGAS. La reale efficacia di questi farmaci deve tuttavia ancora essere dimostrata.


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