Ruxolitinib nella Sindrome di Aicardi-Goutières

La sindrome di Aicardi-Goutières(AGS) è una leucodistrofia monogenica ad esordio pediatrico, clinicamente caratterizzata da una compromissione neurologica di grado variabile. Appartiene ad un gruppo di condizioni dette interferonopatie di tipo I, caratterizzate da un’anomala iperproduzione di interferone alfa, una citochina infiammatoria la cui azione è mediata dall'attivazione di due delle quattro Janus chinasi (JAK) presenti nell'organismo umano.

Grazie ad una conoscenza sempre maggiore delle basi molecolari e dei meccanismi patogenetici di queste malattie, gli inibitori delle Janus chinasi (JAK inibitori) sono stati proposti come opzione di trattamento per alcune selezionate interferonopatie.

Viene qui riportato il follow-up di 24 mesi del quinto paziente della letteratura affetto da AGS e trattato con ruxolitinib. Il trattamento è stato globalmente ben tollerato; le valutazioni cliniche e le indagini neuroradiologiche hanno dimostrato un progressivo miglioramento del quadro clinico. È tuttavia necessario ricordare che sono stati descritti pazienti con quadro lieve e progressivo miglioramento spontaneo. Saranno necessari studi di storia naturale condotti su larga scala volti a definire meglio lo spettro AGS e premettere l’interpretazione dei risultati dei trial terapeutici in corso su questa rara malattia.


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