Sindrome COL4A1/A2: in preparazione le prime linee guida sulla gestione della patologia

Un gruppo di esperti italiani ha iniziato a lavorare alla stesura delle raccomandazioni: l’iniziativa è stata fortemente voluta dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2.

Primo Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in età pediatrica

Intervista al Dr. Davide Tonduti, Dirigente Medico U.O.C. Neurologia Pediatria dell'Ospedale Buzzi, Coordinatore Centro COALA (Centro Ospedaliero per l'Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate), RTDB - Dipartimento di scienze Biomediche, Università degli Studi di Milano

Alexander Disease Research Update

Monthly discussion of recent publications from the research literature on Alexander Disease, hosted by Albee Messing from the University of Wisconsin-Madison.

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

CONVEGNI

Roma, 27 e 28 Maggio 2023 Hotel Holiday Inn

2° Convegno Nazionale Famiglie ELA Italia

Aggiornamenti sulle terapie per le leucodistrofie: dalla ricerca scientifica alla gestione quotidiana

Simposio virtuale ELA 2023: Famiglie e Ricercatori

ELA families-scientists meeting 2023

15 e 16 aprile dalle ore 14.00 alle ore 18.50 su piattaforma Zoom

Venerdì 10 Febbraio 2023 – 10:30 – 17:00

1a Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2

La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.

19-20 settembre 2022

Primo Congresso Nazionale sulle leucodistrofie in età pediatrica: dalla diagnosi al trattamento

presso l'aula magna dell'Università degli Studi di Milano

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

studio osservazionale

DALLO SCREENING NEONATALE ALLA TERAPIA PER LE LEUCODISTROFIE

Adrenoleucodistrofia X linked, Disordini dello spettro Zellweger, Sindrome di Aicardì-Goutières

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Vaia Y, Mura E, Tonduti D

La Malattia di Alexander di tipo I: aggiornamento e validazione della classificazione basata sull'evoluzione clinica

Molecular Genetics and Metabolism Volume 138, Issue 3, March 2023, 107540

Bonaventura E, Alberti L, Lucchi S, Cappelletti L, Fazzone S, Cattaneo E, Bellini M, Izzo G, Parazzini C, Bosetti A, Di Profio E, Fiore G, Ferrario M, Mameli C, Sangiorgio A, Masnada S, Zuccotti GV, Veggiotti P, Spaccini L, Iascone M, Verduci E, Cereda C, Tonduti D; XALD-NBS Study Group

Screening neonatale per l'Adrenoleucodistrofia X-linked in Italia: Algoritmo diagnostico e monitoraggio della malattia.

Front Neurol. 2023 Jan 9;13:1072256

Carolina Uggenti, Alice Lepelley,.... Simona Orcesi, ....Davide Tonduti...... Nick Gilbert & Yanick J. Crow

cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing

Nat Genet 2020 Nov 23. doi: 10.1038/s41588-020-00737-3.

Sarret C, Oliver Petit I, Tonduti D

Allan-Hernon-Dudley Syndrome

In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2010 Mar 9 [updated 2020 Jan 16].

S Masnada, C Parazzini, P Bini, M Barbarini, L Alberti, ML Valente, L Chiapparini, A De Silvestri, C Doneda, M Iascone, LA Saielli, C Cereda, P Veggiotti, C Corbetta, D Tonduti

Phenotypic spectrum of short-chain enoyl-coa hydratase-1 deficiency (ECHS1)

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 29;S1090-3798(20)30151-3