Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

CONVEGNI

Roma, 27 e 28 Maggio 2023 Hotel Holiday Inn

2° Convegno Nazionale Famiglie ELA Italia

Aggiornamenti sulle terapie per le leucodistrofie: dalla ricerca scientifica alla gestione quotidiana

Simposio virtuale ELA 2023: Famiglie e Ricercatori

ELA families-scientists meeting 2023

15 e 16 aprile dalle ore 14.00 alle ore 18.50 su piattaforma Zoom

Venerdì 10 Febbraio 2023 – 10:30 – 17:00

1a Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2

La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.

19-20 settembre 2022

Primo Congresso Nazionale sulle leucodistrofie in età pediatrica: dalla diagnosi al trattamento

presso l'aula magna dell'Università degli Studi di Milano

Lunedì 28 giugno 2021, dalle ore 15.30 alle ore 17.30 - piattaforma virtuale

LEUCODISTROFIE E LEUCOENCEFALOPATIE GENETICHE: nuovi orizzonti terapeutici

Giornata di aggiornamento sui nuovi orizzonti terapeutici nell'ambito delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Trial terapeutico

TRIAC TRIAL II

Trial terapeutico per bambini affetti da deficit di MCT8 / Sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Trial terapeutico

Studio di Fase 1-3, in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacocinetica e la farmacodinamica di ION373 somministrato per via intratecale in pazienti affetti da malattia di Alexander

Sperimentazione di un nuovo farmaco per la Malattia di Alexander

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

studio osservazionale

DALLO SCREENING NEONATALE ALLA TERAPIA PER LE LEUCODISTROFIE

Adrenoleucodistrofia X linked, Disordini dello spettro Zellweger, Sindrome di Aicardì-Goutières

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Mura E, Masnada S, Antonello C, Parazzini C, Izzo G, Garau J, Sproviero D, Cereda C, Orcesi S, Veggiotti P, Zuccotti G, Dilillo D, Penagini F, Tonduti D

Ruxolitinib nella Sindrome di Aicardi-Goutières

Metab Brain Dis. 2021 Mar 15

De Giorgis V, Varesio C, Viri M, Giordano L, La Piana R, Tonduti D, Roncarolo F, Masnada S, Pichiecchio A, Veggiotti P, Fazzi E, Orcesi S; Italian AGS Study Group

L'epilessia nella Sindrome di Aicardi-Goutières: caratteristiche elettriche, cliniche e radiologiche

Seizure. 2020 Dec 1:S1059-1311(20)30383-6

Masnada S, Sarret C, Antonello CE, Fadilah A, Krude H, Mura E, Mordekar S, Francesco N, Olivotto S, Orcesi S, Porta F, Remerand G, Siri B, Wilpert NM, Amir-Yazdani P, Bertini E, Schuelke M, Bernard G, Boespflug-Tanguy O, Tonduti D

Disordini del movimento nel deficit di MCT8 / Sindrome di Allan Hernon Dudley

Mol Genet Metab. 2021 Dec 16:S1096-7192(21)01188-4

Masnada S, Groenweg S, Saletti V, Chiapparini L, Castellotti B, Salsano E, Visser WE, Tonduti D

Novel Mutations in SLC16A2 Associated With a Less Severe Phenotype of MCT8 Deficiency

Metab Brain Dis . 2019 Dec;34(6):1565-1575

Piccoli C, Bronner N, Gavazzi F, Dubbs H, De Simone M, De Giorgis V, Orcesi S, Fazzi E, Galli J, Masnada S, Tonduti D, Varesio C, Vanderver A, Vossough A, Adang L

Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features

Pediatr Neurol. 2020 Nov 2;115:1-6