Chi SiamoServiziContatti
HomeChi siamoServiziLe MalattieCollaborazioni e RicercaContattiNews

Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

CONVEGNI

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

EVENTI

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

Sabato 20.02 avrà luogo on line un webinar destinato alle famiglie di pazienti con Malattia di Alexander. L'inizietiva è organizzata da IONIS, casa farmaceutica che ha sviluppato una molecola innovativa che sarà oggetto di un trial terapeutico sperimentale per la Malattia. In Italia la sperimentazione inizierà nei prossimi mesi presso il Centro COALA dell'Ospedale Buzzi di Milano e l'Ospedale dei Bambini Bambino Gesù di Roma per i pazienti in età pediatrica. I pazienti adulti saranno invece inclusi presso l'Ospedale L. Sacco di Milano.

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Studio Osservazionale

Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: creazione di un database clinico e radiologico

Rivolto a tutti i pazienti affetti da leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

S Masnada, C Parazzini, P Bini, M Barbarini, L Alberti, ML Valente, L Chiapparini, A De Silvestri, C Doneda, M Iascone, LA Saielli, C Cereda, P Veggiotti, C Corbetta, D Tonduti

Phenotypic spectrum of short-chain enoyl-coa hydratase-1 deficiency (ECHS1)

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 29;S1090-3798(20)30151-3

Sarret C, Oliver Petit I, Tonduti D

Allan-Hernon-Dudley Syndrome

In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2010 Mar 9 [updated 2020 Jan 16].

Mendes MI, Green LMC, Bertini E, Tonduti D,...., van der Knaap MS, Wolf NI.

RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: expanding the spectrum

Ann Clin Transl Neurol . 2020 Jan;7(1):83-93.

Masnada S, Groenweg S, Saletti V, Chiapparini L, Castellotti B, Salsano E, Visser WE, Tonduti D

Novel Mutations in SLC16A2 Associated With a Less Severe Phenotype of MCT8 Deficiency

Metab Brain Dis . 2019 Dec;34(6):1565-1575

Groeneweg S, van Geest FS, Abacı A, …. Tonduti D, …. Nitash Zwaveling-Soonawala, W Edward Visser

Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study

Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8(7):594-605. doi:10.1016/S2213-8587(20)30153-4

indietro

Questo sito utilizza cookies per migliorare l'esperienza dell'utente. Visita questo link per più informazioni.

Accetta
Info e prenotazioni

Informazioni

  • Chi siamo
  • News
  • Contatti
  • Privacy

servizi

  • Le malattie
  • Collaborazioni e
    Ricerca
  • Prenotazioni

lascia un commento

Come ti sei trovato con noi?
Ci piacerebbe sapere come ti sei trovato/a
con i servizi offerti dal centro COALA.
Lasciaci le tue impressioni compilando questo
breve form:
lascia un commento
Sede Legale ASST Fatebenefratelli Sacco - Via G.B Grassi, 74 . 20157 - Milano | CF e PI:09319690963