Parlano di noi: OMAR, Osservatorio Malattie Rare

OMAR, Osservatorio Malattie Rare

Nasce a Milano Centro per le Leucodistrofie COALA

Nasce a Milano il Centro Ospedaliero per l’Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate (COALA).

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

CONVEGNI

Roma, 27 e 28 Maggio 2023 Hotel Holiday Inn

2° Convegno Nazionale Famiglie ELA Italia

Aggiornamenti sulle terapie per le leucodistrofie: dalla ricerca scientifica alla gestione quotidiana

Simposio virtuale ELA 2023: Famiglie e Ricercatori

ELA families-scientists meeting 2023

15 e 16 aprile dalle ore 14.00 alle ore 18.50 su piattaforma Zoom

Venerdì 10 Febbraio 2023 – 10:30 – 17:00

1a Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2

La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.

19-20 settembre 2022

Primo Congresso Nazionale sulle leucodistrofie in età pediatrica: dalla diagnosi al trattamento

presso l'aula magna dell'Università degli Studi di Milano

Lunedì 28 giugno 2021, dalle ore 15.30 alle ore 17.30 - piattaforma virtuale

LEUCODISTROFIE E LEUCOENCEFALOPATIE GENETICHE: nuovi orizzonti terapeutici

Giornata di aggiornamento sui nuovi orizzonti terapeutici nell'ambito delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Tonduti D, Fazzi E, Badolato R, Orcesi S.

Novel and emerging treatments for Aicardi-Goutières syndrome

Expert Rev Clin Immunol. 2020 Feb;16(2):189-198

S Masnada, C Parazzini, P Bini, M Barbarini, L Alberti, ML Valente, L Chiapparini, A De Silvestri, C Doneda, M Iascone, LA Saielli, C Cereda, P Veggiotti, C Corbetta, D Tonduti

Phenotypic spectrum of short-chain enoyl-coa hydratase-1 deficiency (ECHS1)

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 29;S1090-3798(20)30151-3

Sarret C, Oliver Petit I, Tonduti D

Allan-Hernon-Dudley Syndrome

In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 2010 Mar 9 [updated 2020 Jan 16].

Carolina Uggenti, Alice Lepelley,.... Simona Orcesi, ....Davide Tonduti...... Nick Gilbert & Yanick J. Crow

cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing

Nat Genet 2020 Nov 23. doi: 10.1038/s41588-020-00737-3.