Lo Screening Neonatale: presente e futuro

Molte persone si domandano cosa sia esattamente lo screening neonatale e quale sia l'importanza cruciale che riveste nella diagnosi precoce delle malattie rare. Ce ne parlano i medici dell'Ospedale dei Bambini V. Buzzi, sede del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, diretto dalla dr.ssa Cristina Cereda.

Sindrome COL4A1/A2: in preparazione le prime linee guida sulla gestione della patologia

Un gruppo di esperti italiani ha iniziato a lavorare alla stesura delle raccomandazioni: l’iniziativa è stata fortemente voluta dell’Associazione Famiglie COL4A1-A2.

Primo Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in età pediatrica

Intervista al Dr. Davide Tonduti, Dirigente Medico U.O.C. Neurologia Pediatria dell'Ospedale Buzzi, Coordinatore Centro COALA (Centro Ospedaliero per l'Assistenza e la cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate), RTDB - Dipartimento di scienze Biomediche, Università degli Studi di Milano

Alexander Disease Research Update

Monthly discussion of recent publications from the research literature on Alexander Disease, hosted by Albee Messing from the University of Wisconsin-Madison.

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi

CONVEGNI

Roma, 27 e 28 Maggio 2023 Hotel Holiday Inn

2° Convegno Nazionale Famiglie ELA Italia

Aggiornamenti sulle terapie per le leucodistrofie: dalla ricerca scientifica alla gestione quotidiana

Simposio virtuale ELA 2023: Famiglie e Ricercatori

ELA families-scientists meeting 2023

15 e 16 aprile dalle ore 14.00 alle ore 18.50 su piattaforma Zoom

Venerdì 10 Febbraio 2023 – 10:30 – 17:00

1a Tavola Rotonda Nazionale COL4A1-A2

La tavola rotonda è un incontro rivolto ai clinici con l’obiettivo di definire linee guida ufficiali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia, per l’individuazione dei fattori di rischio e delle azioni da suggerire e intraprendere per la prevenzione delle complicanze.

19-20 settembre 2022

Primo Congresso Nazionale sulle leucodistrofie in età pediatrica: dalla diagnosi al trattamento

presso l'aula magna dell'Università degli Studi di Milano

ELA, Associazione Europea contro le leucodistrofie

CONVEGNO NAZIONALE DELLE FAMIGLIE

30-31 maggio 2020, Calambrone (PI)

EVENTI

08.03.2023 ore 17:00

Webinar: Le leucodistrofie ipomielinizzanti

Webinar di approfondimento sezione Neurologia SINPIA

10 maggio online

Pediatric Movement Disorders Series: Thyroid and movement disorders

Webinar sui disordini nel movimento in MCT8/AHDS e NKX2-1

25 Novembre 2021, presso Cascina Caremma

Natale con gli Autori e OBM insieme per il COALA

Insieme agli Autori di "Natale Con Gli Autori" una degustazione di vino con light dinner

20.02.2021 ore 18.00

Malattia di Alexander: Webinar per le famiglie

MALATTIA DI ALEXANDER: WEBINAR PER LE FAMIGLIE

GIOVEDI’ 10/12/2020 - ORE 18.00

GENITORI DI BAMBINI SPECIALI E NUTRIZIONE ARTIFICIALE: A TU PER TU CON GLI ESPERTI

SU FACEBOOK sulla pagina di Julia Elle

NUOVI STUDI IN CORSO PRESSO IL CENTRO

Trial terapeutico

TRIAC TRIAL II

Trial terapeutico per bambini affetti da deficit di MCT8 / Sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Trial terapeutico

Studio di Fase 1-3, in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, per valutare l’efficacia, la sicurezza, la farmacocinetica e la farmacodinamica di ION373 somministrato per via intratecale in pazienti affetti da malattia di Alexander

Sperimentazione di un nuovo farmaco per la Malattia di Alexander

Studio Osservazionale

Caratterizzazione fenotipica del deficit del trasportatore cerebrale degli ormoni tiroidei (MCT8) – sindrome di Allan Hernon Dudley (AHDS)

Rivolto ai pazienti affetti da deficit di MCT8 - Sindrome di Allan-Hernon-Dudley (AHDS)

Studio di storia naturale

Leucodistrofia con ipomielinizzazione, atrofia dei gangli della base e del cervelleto (H-ABC)

Rivolto ai pazienti affetti da leucodistrofia correlata al gene TUBB4 (H-ABC)

Studio di storia naturale

Malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD)

Rivolto ai pazienti affetti da malattia di Pelizaeus Merzbacher (PMD) e altre condizioni associate a mutazioni del gene PLP1

NUOVE PUBBLICAZIONI A CUI ABBIAMO PARTECIPATO

Pelletier F, Perrier S, Cayami FK, Mirchi A, Saikali S.....Tonduti D, van de Warrenburg BP, Vázquez-López M.....Schiffmann R, van der Knaap M, Vanderver A, Martos-Moreno GÁ, Polychronakos C, Wolf NI, Bernard G.

Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

J Clin Endocrinol Metab. 2020 Oct 1:dgaa700. doi: 10.1210/clinem/dgaa700

Mendes MI, Green LMC, Bertini E, Tonduti D,...., van der Knaap MS, Wolf NI.

RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: expanding the spectrum

Ann Clin Transl Neurol . 2020 Jan;7(1):83-93.

Piccoli C, Bronner N, Gavazzi F, Dubbs H, De Simone M, De Giorgis V, Orcesi S, Fazzi E, Galli J, Masnada S, Tonduti D, Varesio C, Vanderver A, Vossough A, Adang L

Late-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: A Characterization of Presenting Clinical Features

Pediatr Neurol. 2020 Nov 2;115:1-6

Masnada S, Groenweg S, Saletti V, Chiapparini L, Castellotti B, Salsano E, Visser WE, Tonduti D

Novel Mutations in SLC16A2 Associated With a Less Severe Phenotype of MCT8 Deficiency

Metab Brain Dis . 2019 Dec;34(6):1565-1575

Masnada S, Sarret C, Antonello CE, Fadilah A, Krude H, Mura E, Mordekar S, Francesco N, Olivotto S, Orcesi S, Porta F, Remerand G, Siri B, Wilpert NM, Amir-Yazdani P, Bertini E, Schuelke M, Bernard G, Boespflug-Tanguy O, Tonduti D

Disordini del movimento nel deficit di MCT8 / Sindrome di Allan Hernon Dudley

Mol Genet Metab. 2021 Dec 16:S1096-7192(21)01188-4